脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析

摘要

脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type2，SCA2）属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型（autosomal dominant cerebellar ataxia typeⅡ，ADCAⅡ），典型的表现为发病早期出现的周围神经病，腱反射减弱或消失，迟发性慢（急）眼动、肌阵挛，很少伴智能障碍。1996年，PulstSM等克隆了该基因，其5’端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列，并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关。