围生期柠檬素缺乏的影响:新生儿柠檬素缺乏普查可行性

摘要

由于SLC25A13基因突变而引起的柠檬素缺乏常导致成年人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和一种新生儿期肝内胆汁淤积(NICCD)。在新生儿普查(NMS)中,基于高半乳糖浓度、高苯丙氨酸浓度和(或)高蛋氨酸浓度,约有一半NICCD患者被发现。为了阐明围生期和新生儿期的影响及NMS不一致的结果。