产前超声检查与胎儿21三体综合征诊断的临床意义

摘要

目的:探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性,为21三体临床综合征的治疗提供参考依据.方法:回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的相关性,时所得数据进行分析,以探讨超声检测手段应用于21三体综合征的临床应用前景.结果:60例超声异常孕妇中20例确诊为21三体综合征,独立微小结构异常患者总计20例,21三体综合征患者共4例,在多发微小结构异常的10例患者中共有3例确诊为21三体综合征,18例为胎儿单发结构异常其中5例确诊为21三体综合征.12例为多发胎儿畸形其中8例确诊为21三体综合征.结论:旱中期产前超声检查对产前诊断意义重大,对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析.