表皮生长因子受体酪氨酸激酶结构域突变的多样性及其临床特征

摘要

针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的靶向治疗已成为继手术、放疗和化疗后治疗非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)的又一重要手段,但EGFR特异性抑制剂gefitinib对NSCLC的有效率远低于EGFR在NSCLC中的表达率.NSCLC EGFR酪氨酸激酶结构域突变的发现揭示了肺癌对gefitinib敏感的分子机制,并为预测gefitinib疗效提供了极佳的预测指标.这种突变主要发生在EGFR基因的19和21外显子,尽管突变种类较多,19外显子上的突变主要为缺失突变,21外显子上的突变均为错义突变,且集中在EGFR酪氨酸激酶的关键部位.这种突变主要见于东亚人种、不吸烟的肺腺癌患者.