C1GALT1基因变异与IgA肾病遗传易感性的相关性研究

摘要

目的 通过病例对照关联研究,研究分析C1GALT1和C1GALT1C1基因的单核苷酸多态性(sin-gle nucleotide polymorphisms,SNPs)与新疆地区维吾尔族人群IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)易感性之间的关联.方法 共选取1014名受试者,其中包括595名IgAN患者和419名地理和民族匹配的健康对照者.选择C1GALT1中的-734C/T,-465A/G,-330G/T,-292C/-和1365G/A 5个SNPs作为标记SNP.结果 IgAN患者-292C/-的D等位基因和DD基因型显著低于对照组(P<0.01).IgAN患者的单倍型YATIG(Y=C或T)频率显著低于对照组(0.0726 vs 0.1202,P=2.684×10-4,OR=0.68).IgAN患者的单倍型YAGDA(0.1187 vs 0.0684,P=3.671×10-3,OR=1.72)和YATDG(0.0827 vs 0.0275,P=1.197×10-5,OR=2.87)显著高于对照组.结论 C1GALT1基因的变异与新疆地区维吾尔族IgAN遗传易感性相关.