1例顿挫型劳-蒙-毕综合征患者的护理

摘要

Laurence-Moon-Biedl综合征属于一种罕见病,病因不明,患病率0.087‰[1],又名色素性视网膜炎-多指（趾）畸形-性发育不全综合征,为常染色体隐性遗传疾病,主要表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指（趾）或并（趾）畸形[2]。在临床通常根据上述不同症状和体征分5型：（1）完全型：存在上述5个基本临床表现;（2）不完全型：缺少1～2个基本临床表现；（3）顿挫型（中断型）：仅有1～2个基本临床表现；（4）非典型型：缺少视网膜色素变性，代之其他眼部异常；（5）扩大进展型：除5个基本临床表现外还伴有其他先天异常或遗传性疾病。