经基因分析确诊的儿童原发性红斑肢痛症一例报告

摘要

原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征,以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点.对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道.本文回顾性分析1例经遗传学确诊的原发性红斑肢痛症患儿的临床经过及基因突变特点.先证者为男性患儿,于8岁出现双下肢肢端疼痛,疼痛与温度相关,患处皮肤红肿,皮温升高.于10岁疼痛加剧,症状同前,后于11岁因双下肢端疼痛3年,阵发性加剧1年就诊于我院.SCN9A基因分析发现c.2566G＞C(p.G856R)杂合新发突变,患儿父母该位点均为野生型.患儿临床症状及遗传学特征均符合原发性红斑肢痛症,经腰交感神经节阻滞术治疗后,疼痛有所缓解.儿童及青少年期出现肢端疼痛,尤其和温度变化相关,伴随皮温增高、患处红肿时,要考虑原发性红斑肢痛症的可能,SCN9A基因分析有助于确诊.