鲁东南地区317681例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因型调查

摘要

目的调查鲁东南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患病率及基因突变类型。方法荧光分析法检测2016年5月—2017年12月在鲁东南地区出生的317681例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,对检测阳性标本,用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果荧光分析法检测出109例阳性患儿,患病率为0.343‰。男性患儿107例,患病率为0.337‰,女性患儿2例,患病率为0.063‰,男患儿的患病率显著高于女患儿。调查并获得患儿母亲的籍贯和民族:汉族母亲97例;壮族母亲4例;黎族和傣族母亲各2例;景颇族母亲1例;另有3例患儿母亲民族不明。山东籍母亲60例;广西籍母亲12例;云南籍母亲10例;广东籍母亲6例;缅甸、贵州和海南籍母亲各3例;江苏、河南、越南和四川籍母亲各2例;柬埔寨、泰国和福建籍母亲各1例。荧光PCR熔解曲线法检测出66例患儿的10种基因突变类型,分别是c.1388G>A、c.1376G>T、c.487G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.1360C>T、c.871G>A、c.592C>T、c.392G>T和c.1004C>A,其中1388G>A(25.8%)、c.1376G>T(21.2%)和c.487G>A(13.6%)是主要的突变类型。结论鲁东南地区G6PD缺乏症患病率较低,基因突变类型及比例有其自身特点,有必要建立本地区基因突变数据库。