van der Woude综合征家系1例报告

摘要

Van der Woude综合征（VWS）是一种少见的颌面畸形,又称唇瘘、腭裂及唇裂综合征。其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂,患者通常智力正常,可伴有缺牙。VWS为常染色体显性遗传,致病基因定位于1q32-q41,在人群中的发病率为1/30 000～3/30 000,后代基因携带率为50%,