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1例以猝死为表现的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症报告

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为深入学习新生儿早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特征,为患儿早期得到诊断、干预赢得宝贵的时间,特对本辖区医疗机构1例早发型VLCADD的临床表现、抢救、诊断过程进行总结分析.

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来源
《智慧健康》 |2021年第12期|88-9099|共4页
作者
杜亚婷; 周婷;
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作者单位

北京市昌平区妇幼保健院北京 102200;

北京市昌平区医院北京 102200;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
极长链酰基辅酶A脱氢酶; 遗传; 代谢; ACADVL基因; 新生儿;

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