儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变与临床表型的研究

摘要

目的 研究儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)多基因突变与临床表型。方法 选取2017年2月-2018年12月本院收治的30例SRNS患儿记为研究对象。通过PCR扩增技术以及DNA二代测序法对所有患儿予以基因检测,分析激素耐药型肾病综合征患儿的基因突变情况。根据患儿是否发生基因突变将其分为基因突变组和无基因突变组,对比两组患儿的基本资料、临床表型以及临床治疗效果情况。结果 30例SRNS患儿基因突变发生率为30.00%,其中包括NPHS2基因突变4例、NPHS1基因突变3例、WT-1基因突变1例以及CD2AP基因突变1例。基因突变组肾炎型人数占比相比无基因突变组略高,而年龄、血浆清蛋白水平相比无基因突变组略低,但差异无统计学意义(P>0.05);基因突变组24h尿蛋白定量水平相比无基因突变组明显较高,差异有统计学意义(P0.05)。结论 SRNS患儿基因突变主要为NPHS2、NPHS1、WT-1以及CD2AP等,且发生基因突变的SRNS患儿临床表型多见肾炎型,且年龄以及血浆清蛋白水平较低,24h尿蛋白定量水平明显较高,临床治疗效果普遍较差,值得临床重点关注。