结节性硬化伴婴儿痉挛症2例并文献复习

摘要

目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症的临床特点及其雷帕霉素、氨己烯酸治疗的疗效.方法 对四川省儿童医学中心2017年9月至2019年7月收治的2例TSC合并婴儿痉挛症患儿的临床特点及其应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗疗效进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 婴儿期TSC患儿多数有皮肤色素脱失斑,同时部分合并痉挛发作及脑电图和头颅影像学异常;患儿予雷帕霉素和氨己烯酸治疗3个月后见皮肤色素脱失减轻,痉挛发作减少,脑电图改善,智力及运动发育进步,治疗过程中未见明显不良反应.结论 婴儿期TSC主要表现为皮肤色素脱失斑,部分合并婴儿痉挛症,脑电图和头颅影像学异常;应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗TSC合并婴儿痉挛症疗效显著,安全性好.