Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展

摘要

cqvip:Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症。1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生McCabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex Glycerol Kinase Deficiency,CGKD)[1]。该病多以急性/慢性肾上腺皮质功能不全起病,伴有皮肤色素沉着[2]。新生儿可表现为喂养困难、脱水、电解质紊乱,疾病后期可出现肌营养不良、智力及生长发育落后。严重者呈肾上腺危象,危及生命[2]。