Xp21邻近基因缺失综合征1例并文献复习

摘要

目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后;2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊,伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×10^6 bp大片段缺失,包括NROB 1、GK、DMD和IL 1 RAPL 1基因,最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表现多样,诊断困难,需总结病例特点,选择恰当、敏感基因检测技术进行精准诊断,以便改善患儿预后。