DMD患者基因缺失分析及其在产前诊断中的应用

摘要

采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因18个外显子区域,对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析,用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析.结果显示,18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失,缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50,所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态,对其中6例已孕携带者成功进行了产前基因诊断.表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠.