MUTYH基因多态性与大肠癌的关系

摘要

目的 探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系.方法 应用测序技术、变性高效液相色谱(DH-PLC)对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查.结果 在3个外显子区域筛查出突变或变异.Exon 14区域为错义突变,即Exon14+74 T>A,p. V463E.Exon 10区域变异位于In-tron10-2 A>G,病例组变异者的平均年龄高于对照组(P<0.01).Exon 1区域的变异位点是Exon1-316 G>A、Exon1-292 G>A和Intron1+11 C>T,病例组变异危险性是对照组的10.23倍.结论 MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生.没有筛查到高加索人群中最常见的Exon 7区域的变异,显示出人种间变异的差异性.