DDIT4基因在结直肠癌组织中的突变及其临床意义

摘要

目的 探讨DDIT4基因突变在的临床意义.方法 应用PCR-直接测序方法检测23份结直肠癌(CRC)、22份结直肠腺瘤(CRA)和18份正常结直肠粘膜组织中DNA损伤诱导转录子4(DDIT4)基因突变情况.结果 CRC标本中共发现两类杂合性突变,均位于DDIT4基因的第2外显子.其中1例为15密码子TCT→ACT,即丝氨酸变为苏氨酸;3例为68密码子GAA→AAA,即谷氨酸变为赖氨酸.22份CRA和18分正常黏膜中均未检测到这两类突变.DDIT4基因在CRC中的基因突变率显著高于CRA和正常组织,P＜0.05.结论 DDIT4基因突变在诱导CRC细胞凋亡过程中发挥一定作用.