罕见家族性高胆固醇血症1例报告

摘要

患儿女,7岁.因臀部黄色丘疹5年、增多增大1年来我院诊治.患儿2岁时发现臀部有一约1 cm×3 cm黄色丘疹,外院查血脂增高,约3个月后局部皮疹逐渐增多增大.近1年来,全身皮疹增多增大,速度增快.父母非近亲结婚,家族中其父兄弟姐妹11人全部及其部分子女均有高胆固醇血症、高血压.查体:BP 90/60 mmHg,神志清,发育正常,营养良好,心肺腹部无异常,臀部可见1 cm×3 cm大小结节状融合性橘黄色瘤,其表面凹凸不平,基底呈暗红色炎性改变,质较韧.双膝可见对称分布的结节性黄色瘤,为类圆形状黄豆大小结节,大小不一.