先天性无虹膜合并白内障1家系

摘要

@@ 1 临床资料rn例1先证者,女,36岁,自幼双眼视力差,畏光,进行性视力下降2a,于2001年10月22日入院.非近亲婚配史,体格检查无异常.眼部检查:视力:右眼:手动/20cm,左眼:数指/眼前.双眼快速型水平震颤,近角膜缘有多处角膜云翳,并见新生血管长入,前房浅,虹膜完全缺如,仅见周边部有少许残余虹膜,双眼晶状体呈灰白色混浊,囊膜上有钙化斑,眼后节不能查见.眼压:右眼11mmHg(1kPa=7.5mmHg),左眼12mmHg,诊断为双眼先天性无虹膜、先天性白内障、眼球震颤.行双眼白内障囊外摘出并人工晶状体植入术.出院时查视力:右眼0.2,左眼0.2.