年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子突变的研究

摘要

目的 探讨波形蛋白(vimentin)基因外显子序列突变与年龄相关性皮质性白内障的关系.方法 选择年龄相关性皮质性白内障患者110例(病例组)及同一地区正常对照100例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究.以外周血基因组DNA为模板.通过PCR扩增vimentin基因全部外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank 公布的vimentin基因正常序列比对.结果 病例组的血尿酸含量为(344.00±79.91)μmol·L-1较对照组(309.00±72.75)μmol·L-1显著增高(P=0.001),病例组的血肌酐含量为(59.20±13.57)μmol·L-1较对照组(55.24 4-13.61)μmol·L-1增高(P=0.04);2组测序结果显示vimentin基因全部外显子序列中,并未发现突变.结论 年龄相关性皮质性白内障的发病机制与vimentin基因外显子序列突变无关,其致病基因有待进一步试验确定.