胆固醇酯转运蛋白基因15外显子D442G突变的检测

摘要

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP) 的方法检测110例脑动脉粥样硬化患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因15外显子D442G错义突变.首先用聚合酶链反应特异性扩增包含人CETP基因15外显子第1506位碱基的基因序列,扩增产物用限制性内切酶MspⅠ酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后分析结果.110例脑动脉粥样硬化患者中发现4例杂合突变,突变率3.6%,与对照组4%比较无明显差异.该方法简单、快速、准确,适合于一般实验室开展及大规模人群调查.