检测TSC1第15号外显子位点突变的引物、方法和试剂盒

摘要

检测TSC1第15号外显子位点突变的引物、方法和试剂盒。本发明公开了检测TSC1第15号外显子的引物，包括扩增TSC1第15号外显子位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测结节性硬化症患者体内TSC1第15号外显子位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，不仅可以辅助诊断热点区域的突变情况，还可以作为判断突变位点对相关疾病影响的标准。TSC1基因的非激活突变会引起错构瘤蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常，且突变可遗传。可以辅助诊断遗传性结节性硬化症情况，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。