声明
摘要
主要符号表
第一章 前言
第二章 实验材料与方法
2.1 研究对象
2.2 实验仪器
2.3 实验试剂
2.4 电子数据库查询及分析软件
2.5 实验方法
第三章 结果
3.1 病例资料(6个家系和8例散发)
3.2 PCR产物经琼脂糖凝胶电泳检查
3.3 基因测序
第四章 讨论
4.1 5种新发突变均影响TSC1-TSC2复合体的形成
4.2 基因型与表型的关系
第五章 结论
参考文献
附录一 知情同意书
附录二 结节性硬化症登记表
附录三 TSC1基因mRNA序列
附录四 TSC2基因mRNA序列
课题综述:结节性硬化症的最新研究进展
攻读硕士学位期间的研究成果
致谢