超声检测孕11～13+6周胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿染色体畸变的临床意义分析

摘要

目的 探讨超声检测孕11～13+6周胎儿颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体畸变中的诊断价值.方法 选取2015年10月至2018年2月在本院行超声孕检的1200例11～13+6周孕妇,均行经腹部超声检测NT厚度,对NT厚度≥2.5mm者行胎儿染色体核型分析,随访统计妊娠结局,计算NT厚度诊断胎儿染色体异常的价值,分析胎儿染色体畸变与NT增厚之间的关系.结果 本组1200例孕妇均完成超声NT值测量,其中有58例孕妇出现NT增厚,胎儿染色体核型分析结果中有8例胎儿染色体核型异常,分别为1例18三体,3例21三体,1例13三体,1例15三体,1例45,X,1例47,XXX,所有孕妇均终止妊娠;有10例染色体正常但结构异常,分别为心脏结构畸形4例,胸腹水畸形1例,成骨发育不全4例,1例淋巴管囊肿,均终止妊娠;其余40例孕妇均顺利分娩.以NT厚度≥2.5mm筛查胎儿染色体异常的特异度为96.61％,灵敏度为94.74％,阴性预测值为99.91％,阳性预测值为31.03％,准确度为96.58％.结论 孕11～13+6周行超声检测NT厚度在胎儿染色体畸变中具有较高的诊断价值,可将胎儿NT厚度≥2.5 mm作为产前筛查胎儿畸形的一项重要参考指标.