荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义

摘要

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常的敏感性,特异性及临床意义.方法:采用细胞遗传学分析(CCA)和组合探针CSF1R/D5S23,D5S721 (5q33),EGR1/D5S23,D5S721 (5q31),D7S486/CSP7 (7q31),D7S522/CSP7 (7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)检测45例MDS患者骨髓细胞的染色体异常,并比较检测结果.结果:两种方法共检出染色体异常26例(58％),染色体数目异常9例,占34.6％;染色体结构异常13例,占50％;复杂核型4例.CCA检出+8和20q-各3例,7q-2例;FISH检出7号染色体异常8例占17.8％(8/45),两组间比较差异有统计学意义(P=0.0441713).FISH检出+8和20q-各5例,5q-异常4例.7号染色体异常和复杂核型组与核型正常组比较转白率高.结论:组合探针检出MDS中5q-,-7/7q-,+8,20q-核型异常高于CCA,CCA结合FISH技术能提高MDS染色体异常的检出率,对于疾病诊断,判断预后具有重要价值.