NF1突变类型及相关研究进展

摘要

cqvip:I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果。本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗该类疾病提供支撑和依据。