首个罕见病BH4缺乏症用药将在华上市

摘要

四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，也是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一。2010年12月16日，由默克雪兰诺研发的全球首个也是目前唯一一个BH4缺乏症治疗药物科望获得了国家食品药品监督管理局（SFDA）的批准，将于今年第2季度在中国上市。由此将结束我国BH4缺乏症患儿无药可医的状况。