BCR-ABL1基因阴性骨髓增殖性肿瘤临床分析

摘要

目的 通过对骨髓增殖性肿瘤(MPN)骨髓活检形态学、基因突变检测及临床特征的病例分析,为提高疾病的诊断水平,减少临床漏诊和误诊提供可靠依据.方法 回顾性分析183例BCR-ABL1基因阴性的骨髓增殖性肿瘤患者骨髓细胞形态学、骨髓病理学、基因突变检测及临床资料.结果 骨髓粒系细胞比例、红系细胞比例及巨核细胞计数,在3组疾病间比较差异无统计学意义(P＞0.05).JAK2V617F体细胞突变发生在100％的真性红细胞增多症(PV)、57％的原发性血小板增多症(ET)、50％的原发性骨纤(PMF);CALR基因突变发生在35％的ET、46％的PMF,MPL基因突变在7％的ET、2％的PMF.PV以Ⅲ型少分叶核巨核细胞为主,ET以Ⅳ型(巨大)多分叶核巨核细胞为主,PMF以Β型核固缩巨核细胞为特征.结论 MPN的诊断必须要结合临床病史、骨髓形态学、骨髓活检组织病理学、融合基因和分子生物学等相关检验结果进行综合判断.