BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR、MPL基因突变的临床分析

摘要

目的:研究BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR及MPL基因突变情况,并比较不同类型基因突变及突变均阴性患者部分临床参数的差异.方法:收集227例BCR-ABL阴性MPN患者各类型基因突变情况、相关检验结果及影像学检查.结果:JAK2V617F突变总检出率、CALR基因突变总检出率、MPL基因突变总检出率分别为71.4％,11.0％,2.6％.真性红细胞增多症(PV)患者中未检测到CALR、MPL基因突变.有1例原发性血小板增多症(ET)患者有两种基因突变共存(JAK2V617F+,CALR+).在PV患者中,JAK2V617F突变阳性组年龄、白细胞计数、血小板计数、脾肿大发生率均高于JAK2V617F突变阴性组(均P＜0.05).在ET患者中,JAK2V617F突变阳性组年龄、白细胞计数、血红蛋白浓度均高于CALR突变阳性组及3种基因突变均阴性组,脾肿大及血栓发生率高于CALR突变阳性组;而与MPL突变阳性组相比,仅表现为血红蛋白浓度增高(P＜0.05).在原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,仅发现JAK2V617F突变阳性组白细胞计数高于CALR突变阳性组.结论:不同MPN亚型基因突变的发生频率、分布、血栓形成风险不同,导致独特的临床表征.CALR阳性患者较JAK2V617F阳性患者更年轻、骨髓增殖水平更低、血栓事件风险更低,这提示危险分层更低、预后较好.这为MPN的诊断及个体化治疗提供证据.