无明显病态造血改变而有染色体核型异常的低危骨髓增生异常综合征1例

摘要

骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干/祖细胞（CD34＋）的恶性克隆性疾病,表现为骨髓原始细胞形态和数目异常、无效造血及不同程度的外周血细胞数目减少,并高风险地向急性白血病转化。病态造血改变是骨髓增生异常综合征（MDS）的重要形态学特征,但近来Steensma等报道了少数无病态造血改变的MDS。我们新近也遇到1例患者有三系的外周血细胞计数减少,经详细的形态学观察和深入的分子细胞遗传学分析,证实其存在8号染色体,三体型异常,但缺乏明显病态造血改变。