结直肠锯齿状病变BRAF基因变异的研究

摘要

目的比较结直肠锯齿状病变与传统腺瘤、腺癌的鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1（BRAF基因）是否发生热点变异,间接验证传统型锯齿状通路是否存在。方法收集北京军区总医院病理科保存的蜡块,其中锯齿状腺癌（SCa）15例,传统型锯齿状腺瘤（TSA）20例,非锯齿状腺癌（NS-Ca）20例,绒毛状腺瘤（AD）20例。抽提绀织DNA,扩增BRAF基因外显子15片段,产物行限制性酶切筛查BRAF V600E变异,对阳性标本测序验证,最后对结果进行统计分析。结果 11例SCa中4例发生BRAF V600E变异（36.4%）;15例TSA中4例发生BRAF V600E变异（26.7%）;14例NS-Ca及11例AD中则无一例发生BRAF V600E变异。NS-Ca组、AD组BRAF变异发生频率均明显低于SCa组和TSA组（均p＜0.05）,而后两组间则差异无统计学意义（P＞0.05）。结论与AD组、NS-Ca组相比,BRAF V600F变异更多见于TSA组、SCa组,可能存在一条有别于传统腺瘤-癌发生模式的传统型锯齿状成瘤通路,但尚需大规模前瞻性随访研究确认。