线粒体DNA A8344G点突变的临床异质性表现

摘要

目的报道线粒体DNA（mtDNA）A8344G点突变的临床特点。方法对北京大学第一医院1994—2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点。结果 6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调,符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）综合征;2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征;2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病。10例患者均行骨骼肌病理检查,除1例MERRF患者外,其余患者均出现破碎红纤维（RRF）。肌肉组织中mtDNA A8344G突变比例定量分析显示,Leigh综合征患者（87.2%、88.4%）＞MERRF综合征（69.0%～86.8%）＞线粒体肌病患者（67.2%、58.4%）。结论 mtDNA A8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性,患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性,突变比例越高,临床严重程度越重。