目的：本文通过分析线粒体DNA 4977bp缺失的比例和拷贝数来观察其是否与线粒体病的临床表现及其临床表现的复杂程度相关;rn 方法：采集2003年12月至2013年12月160例临床诊断为线粒体病但排除热点突变的住院患者和101例正常对照人群的外周静脉血,提取总DNA.所有人按年龄分为2组,即组1(低年龄组)在0至10岁之间,组2(高年龄组)在10到20岁之间.线粒体病人临床表现主要包括癫痫，肌病，发育倒退，发育迟缓，乳酸酸中毒，视力下降，听力下降，呕吐或腹泻，精神心理障碍。本课题定义患者临床表现的种类越多，疾病越复杂。用Taqman探针实时定量聚合酶链反应(real-time qPCR)检测外周血线粒体DNA 4977bp的缺失比例。缺失比例=mtDNA4977bp缺失的拷贝数/总mtDNA拷贝数。所有数据经相应的对数转换后，符合正态分布。用独立T-Test、方差分析和Spearman相关分析进行统计；rn 结果：1.ΔmtDNA4977，缺失比例随年龄的增加而增加;2.线粒体病组ΔmtDNA4977缺失比例和平均每个细胞的ΔmtDNA4977的拷贝数比正常对照组高(组1:2.66±0.63 vs 1.86±0.65,p<0.001;组2:3.09±0.74 vs 2.36±0.50,p<0.001);3线粒体病组的总mtDNA的拷贝数在低年龄组中高于正常对照组(2.07±0.39 vs 1.76±0.51，p<0.001)，而在高年龄组中则低于正常对照组(1.96±0.50 vs 2.21±0.46,p=0.003)，但总体趋势是随着年龄的增加而降低的;4.ΔnmtDNA4977缺失比例和平均每个细胞的ΔmtDNA4977的拷贝数与线粒体病的复杂程度呈正相关(组1:比例为r=0.519,p<0.001;拷贝数为r=0.389，p<0.001;组2:比例为r=0.772，p<0.001；拷贝数为r=0.607，p=0.001)，同时ΔmtDNA4977缺失比例也和临床表现中的发育倒退，乳酸酸中毒，视力减退，呕吐/腹泻和精神心理障碍成正相关，平均每个细胞ΔmtDNA4977的拷贝数和临床表现中的发育倒退，乳酸酸中毒和视力减退呈正相关，而总的mtDNA的拷贝数则和线粒体病的复杂程度呈负相关(组1: r=-0.260,p=0.002；组2:r=-0.430,p=0.032)，与发育倒退，乳酸酸中毒和呕吐/腹泻呈负相关；rn 结论：mtDNA 4977bp缺失可能与线粒体病相关，ΔmtDNA4977比例，拷贝数和总mtDNA拷贝数是无热点突变的线粒体病患者的临床表现复杂程度的参考指标之一。
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