Citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症及基因-表型分析一例

摘要

＜正＞患儿男,4个月,因"巩膜黄染1个月"于2011年6月就诊。患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm。生后3 d皮测胆红素无异常。3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异。患儿父母非近亲结婚,否认家族史。体检:患儿神清,反应可,"胖圆脸",全身皮肤及巩膜轻度黄染,无皮疹。咽充血,双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率120次/min,心音有力,律齐,无杂音。腹软,肝肋下2 cm,脾不大,腹部无包块,肠鸣音正常。