特发性无精子症及重度少精子症不育与AZF区域微缺失的关系

摘要

目的 探讨特发性无精子症及重度少弱精子症不育与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法实验组选择122例精子发生障碍患者,对照组90例为具有正常生育能力的男性.按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐Y染色体序列标签点筛查AZFa、b、c区域的微缺失. 结果 两组采用多重聚合酶链反应,122例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AzFa 1例,AzFb 1例,AzFc 8例,AzFb+c 2例,AzFa+b+c 1例.对照组90例未发现微缺失.两组结果比较,差异有非常显著性意义(P＜0.01). 结论 Y染色体微缺失是引起男性不育的重要原因之一.对无精子症和严重少精子症患者,Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学筛查可作为常规检查项目.