男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

摘要

目的 为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法。方法 根据Y 染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶 链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力>50％男性患者及50例正常生育男性 外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析。结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13．7％,42 例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11．9％,正常生育男性、精子活动力>50％患者无一例AZF微缺失。 结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关。