应用STR多态性对肝豆状核变性家系进行产前基因诊断的研究

摘要

目的 探讨运用多个STR多态性位点单体型分析对肝豆状核变性携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法 对6个肝豆状核变性家系进行D13S296、D13S301和D13S316三个位点连锁分析.结果 在6个WD家系中共检出患儿2例,携带者3例,正常个体1例.结果 均经出生后或引产后脐带血验证,与产前诊断完全相符.结论 联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析,方法简便、灵活、可靠.