肢端肢中部发育不良综合征1例

摘要

患儿，男，11个月。因自出生一直反应迟钝、智力低下、不会坐、不会翻身而来就诊。系第2胎第2产，合并胎膜早破。足月顺产，生后Apgar评分5分，经抢救患儿建立正常呼吸。其母孕早期有发热史，孕4+月时有少量阴道流血，曾用黄体酮保胎。查体：前囟近闭，前额突出，眼距宽，鼻梁低，鼻短。左耳轮有褶，下唇有深沟，面平肥胖，腹大，指端略尖。屈腕时手可及前臂，掌纹正常。