高龄孕妇两种不同指征的唐氏综合征介入性产前诊断

摘要

唐氏综合征（Down syndrome，DS）是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1／600。患者临床表现主要有3方面特征：特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入性产前诊断。唐氏综合征血清学产前筛查（以下简称产筛）是国家出生缺陷干预工程二级预防的重要内容之一，