先天性红细胞生成性卟啉症

摘要

先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。