肥厚型梗阻性心肌病的治疗进展

摘要

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于编码肌小节的10个基因的突变所引起，人群患病率约为0．2％。肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy，HOCM）是HCM的一种特殊类型，主要因其肥厚的心肌造成左室流出道（left ventricular outflow tract，LVOT）梗阻而得名。HOCM的病变特征是以室间隔非对称性肥厚为主，室间隔突向左心腔，收缩时二尖瓣前叶向肥厚间隔移位引起左心室流出道狭窄、梗阻与二尖瓣反流，并在左心室腔与LVOT之间存在压力阶差；该病还伴收缩功能增强、舒张功能异常与心肌缺血。虽然大多数致病基因携带者可以终身无症状，但是一部分患者可以表现出明显的限制性症状：劳力型呼吸困难、胸痛、晕厥、心功能减退或心力衰竭、心律失常与猝死。