线粒体融合蛋白2在2A型腓骨肌萎缩症中的作用研究进展

摘要

线粒体融合蛋白2(MFN2)是位于线粒体外膜的大型跨膜蛋白,参与线粒体网络结构的调节。MFN2是一种重要的多功能蛋白,在线粒体融合、线粒体-内质网连接、线粒体轴突运输、线粒体自噬等生物过程中发挥重要作用。其功能异常与神经系统疾病的发生密切相关,特别是MFN2基因突变导致2A型腓骨肌萎缩症(CMT2A)的发生。CMT2A是最常见的遗传性感觉运动性周围神经病,其发病机制尚不清楚,且暂无有效的治疗方案。因此,充分了解MFN2的生理功能,对于研究CMT2A的发病机制和潜在治疗靶点具有重要意义。