串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展

摘要

由出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至我国婴儿死因第二位,现已成为各级卫生部门重点关注的妇幼健康问题.串联质谱是一种高效、 准确的新生儿代谢遗传病筛查技术;基因二代测序是对遗传病致病基因的基因检测技术.两者联合应用于新生儿遗传病的检测,可优势互补,为实现新生儿遗传病筛查的大规模性、 灵敏性和特异性在技术和成本上成为可能;为临床医生在新生儿遗传病检测中提供临床诊断指导.