以二代测序技术为基础的遗传病新型分子生物学检测技术研究进展

摘要

传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点。随着高通量测序技术的发展,直接检测DNA或其扩增产物,就能准确、快速地诊断染色体病。本文综述了基于高通量测序技术的拷贝数变异检测技术、无创产前染色体病分子生物学检验技术、胚胎植入前遗传学检测技术的研究进展。