类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读,为临床诊治21-OHD提供参考及策略。