机译:HSD3B2基因中的一个新的纯合Q334X突变导致经典的3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症:新生儿筛查21-羟化酶缺乏症阳性后的意外诊断
3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Mutation; Sex steroids;
机译:HSD3B2基因中的一个新的纯合Q334X突变导致经典的3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症:新生儿筛查21-羟化酶缺乏症阳性后的意外诊断
机译:患有典型的食盐浪费3 |β|-羟基类固醇脱氢酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生患者的II型3 |β|-羟基类固醇脱氢酶基因突变
机译:新生儿筛查21-羟化酶缺乏症引起的典型先天性肾上腺皮质增生患儿的早期诊断
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:阿曼儿童中导致17-β-羟基类固醇脱氢酶3型缺陷的新型突变:第一例报告和文献复习。
机译:用于21-羟化酶缺乏的新生儿筛查拾取的3β-羟类脱氢酶II(HSD3B2)缺乏的情况:病因诊断的困难和延迟