基因芯片技术在非综合征性耳聋基因诊断中的应用

摘要

目的 探讨耳聋基因芯片诊断技术在非综合征性耳聋基因诊断中应用的可行性.方法 对北京协和医院耳鼻咽喉科133例极重度感音神经性耳聋患者采集外周静脉血样,选用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对热点致聋基因GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G)共9个热点突变位点进行检测,并使用PCR直接测序的方法进行验证.结果 133例受检者中,GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的阳性检出率分别为20.3%、0、21.8%和1.5%,总阳性检出率为43.6%,与样本直接测序验证的符合率为100%.结论 遗传性耳聋基因芯片检测系统具有检出率高、准确性高、高通量、判读方便等特点,适用于临床大规模筛查和辅助诊断,是非综合征性遗传性耳聋检测的有效方法.