多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用

摘要

@@ 在以往的研究中,作者对大量耳聋家系进行了mtDNA1555G、3243G及7445G突变检测,发现了一些mtDNA突变家系,采用的方法主要是PCR扩增、限制性内切酶分析等,并经测序验证方法的可靠性.这些方法较繁琐,对于一个病例需要经3次PCR扩增、3次限制性酶切分析才能得出结论[1~3].因此,作者探索多重PCR对mtDNA突变的诊断方法.