标签微阵列技术高通量测定单核苷酸多态性方法的建立与应用

摘要

目的 建立标签微阵列技术高通量检测单核苷酸多态性的方法,并用于研究正常人运动相关基因的单核苷酸多态性. 方法 确定要研究的运动相关基因,并找到要研究的48个单核苷酸多态性(SNP)位点,在PubMed上找到各SNP位点的编号(rsnumber),然后在www.autoprimr.com上进行引物设计,按所设计序列进行引物合成.通过标签微阵列技术和单碱基延伸法,按照Hakeman的SNPstream仪器的操作步骤进行实验,统计分析每个位点的基因型频率和等位基凶频率. 结果 同时检测了与运动相关的48个SNP位点的信息,且样品数量可以根据检测需要灵活安排,可同时进行几百甚至上千样品的检测.这48个SNP位点的基因型频率和等位基因频率可用于后序的研究工作. 结论 标签微阵列技术高通量检测单核苷酸多态性结果准确,速度快,效率高,价格适中,可以用于研究各种疾病与SNP的相关性.