新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定

摘要

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变.这类突变包括所有外显子以及内含子、5′-UTR和3′-UTR区域等,突变的形式也多种多样,包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入.